Wednesday, 28 October 2015

Mengenal Masalah Kelainan Kromosom Penyebab Keguguran




            Ratna sudah mengalami keguguran tiga kali semenjak hamil pertama. Ketika dia keguguran pada kehamilannya yang kedua, dokter menyarankan untuk tes toxoplasma. Namu hasilnya Ratna negatif toxoplasma. Diagnosa dokter sementara adalah rahim Ratna lemah. Pada kehamilan yang ketiga, dokter memberinya obat penguat kandungan. Agar Ratna tidak lagi mengalami keguguran. Namun ternyata perkiraan dokter salah. Ratna kembali mengalami keguguran. Akhirnya dokter meminta Ratna untuk menjalani serangkaian tes melihat kromosomnya. Selidik punya selidik akhirnya ditemukan juga penyebab Ratna keguguran. Ada kelainan kromosom yang dialami oleh Ratna. Hal inilah yang menyebabkan kasus keguguran yang terus dialami oleh Ratna.
            Dari sebagian kasus keguguran sebagian ada yang disebabkan oleh kelainan kromosom pada janin. Apa itu kelainan kromosom? Kelainan kromosom adalah salah satu masalah yang bertanggung jawab dengan adanya kasus keguguran. Terutama ketika janin masih berada pada usia tri semester pertama. Sebelum kita membahas tentang kelainan kromosom, ada baiknya kita ketahui terlebih dahulu apa itu kromosom.

            Kromosom adalah sebuah struktur yang menyatukan unsur genetika manusia. Sel sperma dan sel telur mewariskan kromosom pada bayi. Pada keadaan normal, kromosom pada manusia berjumlah 46. Sedangkan pada keadaan tidak normal, kromosom bisa berjumlah lebih banyak atau lebih sedikit. Misalnya, pada bayi dengan penyakit down sindrome. Mempunyai kromosom yang berjumlah 47 kromosom.
            Meskipun masalah kromosom adalah diluar tanggung jawab manusia, bukan berarti kelainan kromosom tidak bisa dideteksi. Ada beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan apakah janin mengalami kelainan kromosom atau tidak. Tes bisa dilakukan ketika usia janin sekitar 10-12 minggu. Pemeriksaan awal biasanya dilakukan dengan USG atau tes darah. Selain pemeriksaan awal, kita juga bisa menambah pemeriksaan lain. Seperti :

1.      Pemeriksaan Amniosentris
            Apa itu pemeriksaan amniosentris? Pemeriksaan amniosentris adalah serangkaian pemeriksaan yang dilakukan untuk mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) yang ada pada air ketuban. Cara ini dirasa efektif dilakukan ketika usia janin berada pada 16-20 minggu untuk mengetahui apaakah ada kelainan pada kromosom atau tidak. Seperti masalah down sindrome, turner bahkan cacat tabung pada syaraf bayi.

2.      Chorionic villus sampling
            Pemeriksaan dengan menggunakan cara ini dilakukan saat usia kehamilan sekitar 11-14 minggu. Cara pemeriksaan ini adalah dengan cara mengambil bagian chorionic villus, yaitu plasenta yang terdapat bagian perbatasan antara pembuluh darah bayi dengan pembuluh darah ibu. Pemeriksaan ini mengandung resiko keguguran sekitar 2% pasca pemeriksaan.

3.      Fetal blood sampling
             yang terakhir yaitu dengan cara fetal blood sampling. Caranya dengan mengambil darah bayi langsung pada janin. Selain untuk mendeteksi kelainan kromosom cara ini juga digunakan untuk memeriksa adanya anemia pada janin, infeksi pada janin serta kadar oksigen pada darah janin. Pemeriksaan inipun tetap mengandung resiko keguguran pasca pemeriksaan.

            Ketiga cara pemeriksaan tersebut bukan berarti tanpa resiko. Resiko keguguran akibat dari pemeriksaan tersebut pasti ada. Oleh karena itu, tes ini hanya dilakukan pada ibu hamil yang usianya telah diatas 35 tahun. Selain itu juga dilakukan pada ibu hamil yang mempunyai riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kromosom dan ibu yang mempunyai saudara dengan kasus kelainan kromosom.
            Selain itu, wanita yang mengalami keguguran beberapa kali tapi tidak diketahui penyebab kegugurannya apa juga perlu melakukan tes ini. Pasangan suami istri yang mengalami infertilitas juga perlu melakukan tes. Dan berbagai kasus lainnya yang mungkin bisa dikonsultasikan pada dokter.
            Ada beberapa kelainan pada bayi yang disebabkan oleh adanya kromosom yang tidak normal. Seperti kasus down sindrome, spina bifida dan talasemia. Down sindrome adalah sebuah gangguan pada bayi yang mengakibatkan kemampuan belajar pada bayi terganggu dan tampilan fisik pada bayi tidak seperti pada bayi umumnya. Sedangkan spina bifida adalah gengguan pada tulang belakang yang berakibat pada adanya celah pada tulang belakang dan gangguan pada otaknya. Sedangkan talasemia adalah gangguan yang menyebabkan sel darah tidak normal sehingga bayi menderita anemia. Untuk kasus bayi dengan talasemia, biasanya diturunkan oleh orang tuanya. Dimana ketika salah satu dari orang tuanya menderita talasemia, maka besar kemungkinan anaknya pun akan menderita talasemia juga.
            Ada beberapa jenis kelainan kromosom yang terjadi pada bayi. Antara lain :
1.      Nulisomy
Pada kebanyakan kasus, embrio dengan gangguan nulisomy tidak dapat bertahan. Dikarenakan embrio kehilangan pasangan kromosomnya.
2.      Monosomi
Monosomi adalah sebuah kelainan kromosom dimana salah satu dari kromosom kekurangan homolognya. Pada kasus monosomi ini, janin tidak bisa bertahan. Sekalipun bertahan akan meninggal pada usia satu minggu setelah dilahirkan.
3.      Trisomi
Trisomi adalah kelainan kromosom yang banyak dialami oleh penderita down sindrome. Dimana ada kelebihan kromosom pada janin. Ciri bayi yang terkena down sindrome adalah kurangnya kemampuan daya tangkap belajar dan bentuk tubuh yang tidak seperti bayi pada umumnya.
4.      Tetrasomi
Adalah adanya 4 pasangan kromosom dalamsatu embrio. Kasus tetrasomi ini sangat langka terjadi.

            Selain keempat macam kelainan kromosom, ada juga kelainan kromosom yang beranama translokasi. Kelainan kromosom translokasi adalah kelainan kromosom parental dimana salah satu dari orang tuanya mempunyai kromosom yang tidak normal. Misalnya hanya 15 kromosom atau kurang dari itu.
            Memang agak sulit untuk menghindari kasus kehamilan yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Jalan satu-satunya usaha yang bisa dilakukan adalah memperbanyak asupan asam folat pada saat sedang hamil maupun merencanakan kehamilan. Karena, konsumsi asam folat yang cukup dapat membantu menguragi resiko cacat janin.
            Ada banyak makanan yang mengandung asam folat. Bisa didapat dari berbagai macam sayuran, ikan maupun produk daging. Pada sayuran, asam folat banyak didapat dari bayam, brokoli, sawi hijau, kangkung, serta berbagai macam sayuran yang berwarna hijau tua. Sedangkan dari produk ikan, bisa didapat dari ikan salmon, dan ikan tuna. Asam folat juga banyak ditemui pada hati sapi atau hati ayam.
            Namun ada hal yang perlu dipertimbangkan ketika mengkonsumsi hati sapi atau hati ayam dan hati dari produk hewani lainnya. Karena, organ hati adalah organ yang berguna untuk menyaring racun. Bisa membayangkan? Bagaimana jika organ yang banyak mengandung racun itu dikonsumsi oleh ibu hamil?
            Maka dari itu, pilihlah asupan asam folat dari bahan sayuran dan buah. Pada buah, asam folat banyak didapat dari alpukat, pepaya, tomat, dan jeruk. Sedangkan kadar asam folat yang tinggi ada pada pepaya. Mengandung 115 mcg asam folat. Lebih tinggi daripada alpukat yang hanya 90 mcg.
            Sekali lagi, jalani pola hidup sehat untuk menghindari kelainan kromosom. Hindari merokok. Baik manjadi perokok aktif maupun perokok pasif. Selain itu, hindari juga mengkonsumsi minuman yang mengandung alkohol. Sayangi diri kita. Dan sayangi anak kita.

No comments:

Post a Comment